miércoles, 5 de agosto de 2009

Identifican un nuevo gen de la epilepsia en ratones

[Fecha: 2009-08-04]
Un equipo internacional de científicos ha identificado un gen que causa epilepsia en ratones. La versión humana del gen es prácticamente idéntica a la del ratón, por lo que los resultados podrían conducir al desarrollo de nuevos fármacos antiepilépticos. El estudio se ha publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
La epilepsia afecta a alrededor de una de cada doscientas personas y se caracteriza por convulsiones recurrentes provocadas por un exceso de actividad eléctrica cerebral que afecta a la capacidad de las células del cerebro para comunicarse entre sí con normalidad.
Las causas de la epilepsia se conocen en menos de una tercera parte de los casos, pero las más comunes son daños, cicatrices, tumores o desequilibrios hormonales o químicos en el cerebro. En el resto de los casos se ignoran las causas de esta patología, aunque se asume que la mayoría tiene origen genético.
Además, una tercera parte de los pacientes no responde a los fármacos antiepilépticos, pero incluso los pacientes a los que se les puede tratar con fármacos experimentan a menudo efectos secundarios desagradables, como aumento de peso, fatiga o confusión.
En el estudio referido, científicos de Canadá, Dinamarca y Reino Unido investigaron una variedad de ratones que presentan una forma hereditaria de epilepsia grave. Los análisis revelaron que los ratones tenían un gen ATP1A3 defectuoso. Este gen codifica una proteína que se encuentra en las neuronas y que desempeña una función importante a la hora de impulsar iones de sodio y potasio a través de la membrana celular. Esta acción controla la excitabilidad de la célula nerviosa y mantiene un gradiente electroquímico a través de la membrana celular.
Todos los ratones con este gen defectuoso sufrían convulsiones durante las que los patrones de actividad cerebral eran los característicos de los ataques epilépticos. Además, los ratones respondían bien al tratamiento con el fármaco antiepiléptico ácido valproico, lo que demostraba que las convulsiones eran debidas a la epilepsia y no a otra enfermedad.
Por otra parte, cuando los ratones con epilepsia se cruzaron con ratones transgénicos que poseían una copia adicional de la versión sana del gen ATP1A3, las crías nacían completamente sanas.
«Nuestro estudio ha identificado una nueva causa de la epilepsia y una nueva forma de prevenirla en ratones. Así pues, puede ayudarnos a comprender las posibles causas y a dar con terapias y medidas para prevenirla también en humanos», comentó el Dr. Steve Clapcote de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Leeds (Reino Unido). No obstante, éste advirtió de que aún queda un largo camino por recorrer antes de que esta investigación aporte nuevas terapias antiepilépticas.
«Sin embargo, el gen humano ATP1A3 coincide en más del 99% con la versión del gen que posee el ratón, por lo que ya hemos empezado a analizar muestras de ADN de pacientes con epilepsia para investigar si este gen defectuoso está relacionado con la variante humana de la enfermedad», añadió.
«Estos resultados son prometedores. El Dr. Clapcote y su equipo no sólo identificaron un nuevo gen que causa epilepsia en los ratones, sino que también mostraron cómo se puede restablecer la actividad normal del bombeo de sodio y potasio que se ve afectado», comentó Delphine van der Pauw, Ejecutiva de Investigación e Información de la organización benéfica Epilepsy Research UK. «Si los resultados se pueden repetir en estudios con humanos, surgirán nuevos métodos de prevención y tratamiento de la epilepsia hereditaria.»
Para más información, consulte:
Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS): http://www.pnas.org
Universidad de Leeds: http://www.leeds.ac.uk